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新研究发现百余种 与自闭症相关基因
时间:2014-11-04
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 《自然》杂志刊登研究报告说,科研人员最新确认了超过100种与自闭症有关的基因变异。这一成果有助了解自闭症的发病机制,开发自闭症早期筛查方法。
 
 包括典型自闭症在内的“自闭症谱系障碍”会影响患者与他人沟通交流,对身心健康造成伤害。仅英国就有约70万人受困于此类疾病。此前研究认为,遗传因素是发生这类障碍的重要原因之一,但其具体发病机制和患病原因尚不清楚。
 
 美国芒特西奈伊坎医学院等机构的研究人员与英国同行一起,从全世界收集了超过1.5万份脱氧核糖核酸(DNA)样本,将其中近4000份“自闭症谱系障碍”患者的样本与对照组进行比较后,他们新发现了100余种会增加自闭症患病风险的基因变异。
 
 研究人员还重点考察了自闭症患者与其健康兄弟姐妹间的基因差异,并据此推测上述基因变异可能与超过20%的自闭症发病相关。这些基因主要与神经功能有关,例如涉及神经连接的形成与突触传导等方面。研究还发现,其中一些基因同样与智力缺陷和精神分裂症有关,这可能预示着针对这两类疾病的疗法或许对自闭症也有一定效果。
 
    此外美国俄勒冈州研究人员对27种可能和自闭症有关的基因进行了检测。研究结果目前已在《自然》杂志上发表。参与这项研究的布莱恩·奥洛克是俄勒冈州医科大学的分子遗传学副教授。奥洛克介绍称,为确定自闭症是否具有遗传性,研究人员需要发现一种机制,以检测自闭症患者父亲的基因。他补充说,研究小组的检测结果表明,自闭症患者DNA的异常并不来自于父母遗传,而是通过基因突变获得的。这或许有助于诊断25%的男性患者案例以及近50%的女性患者案例。奥洛克指出,这些检测基因在发生基因突变的儿童身上并未导致自闭症。他警示称,有必要研究产前胎儿基因检测技术,以确诊婴儿是否患有自闭症。他指出,随着时间的推移、医学技术的发展,研究小组检测的基因将能够在胎儿发育早期被诊断出来,最终达成治疗自闭症的目标。
 
    美国国立卫生研究院称,研究人员对70例自闭症患者案例中一例美国自闭症儿童的病情进行了诊断。研究发现,当一对父母育有一位自闭症儿童时,他们的下一胎有5%的几率患自闭症。
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